Familiäres Krebssysndrom

Das Li Fraumeni Syndrom, oder familiäres Krebssyndrom, ist eine seltene Erbkrankheit, die mit dem Auftreten von bösartigen Tumoren bereits in frühem Lebensalter einhergeht.
Als Ursache konnte eine Mutation des TP53 Gens in der Keimbahn identifiziert werden. (Malkin et al 1990).

Träger dieses erblichen Gendefektes haben ein 50% Risiko im Alter von 30 Jahren bereits an Krebs erkrankt zu sein!
Häufig treten bei diesen Patienten Sarkome, Leukämien, Lymphome, Gehirrtumore, Lungenkrebs, Magenkrebs, Dickdarmkrebs, Brustkrebs, Eierstockkrebs auf.

Die Studie mit dem Titel TP53 germline mutation may affect response to anticancer treatments: analysis of an intensively treated Li–Fraumeni family wurde 2015 in Breast Cancer Research and Treatment  publiziert.

Wichtigste Ergebnisse der Publikation

• Standard-Chemotherapien und Bestrahlungen erwiesen sich bei mehreren Generationen einer Familie mit familiärem Krebssyndrom als unwirksam.
• Es konnte auch ein Zusammenhang zwischen lokaler Bestrahlung und der Entwicklung neuer Tumore im Bestrahlungsfeld (Strahlensarkome) gezeigt werden.

Konklusion

Die Erkenntnisse unterstreichen die Bedeutung des MARK53 status für die Wirksamkeit der Chemo- und Strahlentherapie.

Neue Richtlinien für die Behandlung und Nachsorge von Li Fraumeni Syndrom Patienten werden nun vorgeschlagen.